La madre de una niña con Tay-Sachs: Nos dieron el pésame junto al diagnóstico

ENFERMEDADES RARAS Beatriz, madre de Isabel, “que si hoy siguiera con vida tendría siete años”, ha recordado emocionada el momento en que tras un “macabro ...
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ENFERMEDADES RARAS

Beatriz, madre de Isabel, “que si hoy siguiera con vida tendría siete años”, ha recordado emocionada el momento en que tras un “macabro viaje de pruebas interminables”, llegó la respuesta: enfermedad de Tay-Sachs. “Y así con un ‘no hay nada que hacer’, nos dieron el pésame junto al diagnóstico”. Un duro testimonio en el acto de Feder con motivo del Día Mundial de la Enfermedades raras, presidido por Doña Letizia

MADRID/EFE/TERESA DÍAZ Jueves 03.03.2016

Con su testimonio, esta madre de “una rubia de ojos enormes que nació en apariencia sana” ha puesto el toque emotivo al acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha presidido la Reina, quien se ha hecho eco del “desconcierto ante la descoordinación” al que se había referido anteriormente Beatriz.

Y es que esta familia vivió una “odisea diagnóstica” como la mayoría de los tres millones de personas que en España sufren una patología poco frecuente.

Este año el acto se ha celebrado en el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), un lugar con “gran valor simbólico”, porque supone “reivindicar el paso al frente que nuestro país tiene que dar para invertir de forma decisiva en investigación”, ha señalado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.

Un aspecto en el que también ha puesto el acento la Reina durante su intervención. “Sin investigación no hay tratamientos posibles”, ha señalado doña Letizia.

la reina letizia en el atril de feder

EFE/Zipi

La investigación de enfermedades raras es una de las líneas estratégicas prioritarias del Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016 del Ministerio de Economía y Competitividad, ha puesto de relieve el titular de Sanidad en funciones, Alfonso Alonso.

El ministro ha abogado por mejorar la cohesión del Sistema Nacional de Salud y por hacer frente a tres retos principales: “vertebración”,  lograr que el sistema gire en torno al paciente,  e integrar la atención sociosanitaria.

Tras subrayar que “decir investigación es decir vida”, el presidente de Feder ha insistido en que solo es posible avanzar si se trabaja en red. Por ello, el lema este año del Día Mundial es “creando redes de esperanza”.

Un objetivo que esta organización pretende lograr bajo dos premisas: necesidad, “porque lo que está en juego es nada más y nada menos que la vida”, y urgencia, “porque el 2016 es clave para nuestros legítimos intereses”.

Y es que este año, la Comisión Europea lanzará una convocatoria para que los países presenten sus candidaturas a formar parte de las Redes Europeas de Referencia, con el fin de compartir el “escaso” conocimiento existente y facilitar la asistencia sanitaria a las personas con una enfermedad rara.

“Un sueño. El sueño de una coordinación que traspase fronteras y favorezca el intercambio de recursos”, ha destacado Carrión, quien también ha puesto de relieve la descoordinación entre los recursos existentes en las comunidades autónomas.

Esa falta de coordinación se ha denunciado también durante una representación de “microteatro” que, bajo el título “Qué raro es todo doctor”, ha escenificado con humor el “viaje” de un paciente de Madrid a Andalucía y de aquí a Galicia, para conseguir tratamiento. “Solo dos antibióticos”.

Trabajar en red para “evitar ese trasiego de los pacientes buscando el conocimiento”, ha sido la reivindicación del doctor Ignacio Blanco, coordinador del programa pTAGG del Hospital Universitario Germán Trías i Pujol, quien ha pedido a las autoridades sanitarias que no permitan que España se quede fuera de la red europea de centros de referencia.

La Reina, acompañada por el ministro de Sanidad, ha sido la encargada de entregar los Premios Feder 2016, uno de los cuales ha recaído en el Senado por impulsar en 2007 el informe de la ponencia encargada de analizar la especial situación de las personas con enfermedades raras y sus familias.

Su presidente, Pío García-Escudero, ha pronunciado unas palabras “en nombre de todos los premiados” y ha trasladado el compromiso de la Cámara Alta con las enfermedades poco frecuentes.

“Recursos y no milagros” es lo que ha pedido Beatriz, que dirige Actays, una asociación que representa Tay-Sachs y Sandhoff, dos enfermedades neurodegenerativas “que le arrebatan la vida a un niño en poco tiempo, después de causarle debilidad muscular, epilepsia, ceguera o incapacidad para comer”.

Unos recursos, ha dicho, “para que la salud esté al alcance de todos y que niños como Isabel puedan tener un futuro”.

Fuente: Noticias EFE – Salud.