Logran el mapa genético más completo de la esclerosis sistémica

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ENFERMEDADES RARAS

EFEFUTURO.- Científicos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han logrado el mapa genético más completo hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta a una de cada 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

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La figura representa las variantes genéticas asociadas a esclerodermia y las interacciones entre los genes a los que podrían estar afectando. Imagen UGR.

Según ha informado la institución académica, la investigación abre la puerta a la búsqueda de dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados para los pacientes que padecen esta enfermedad y contribuye a su diagnóstico precoz y su prevención. 

La investigadora Lara Bossini, autora principal de este trabajo. Imagen UGR.

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune, caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunológico del paciente ataca sus tejidos, en este caso el conectivo, y provoca una fibrosis generalizada. Ataca principalmente a mujeres de mediana edad y provoca la muerte en un alto porcentaje de los casos.

La principal complicación de la enfermedad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar, que reducen drásticamente la esperanza de vida de los pacientes.

La aparición de la enfermedad combina tanto factores ambientales, desconocidos hasta ahora, como predisposición genética.

A pesar de la baja frecuencia de la esclerodermia, los investigadores lograron reunir una cohorte de más de 5.000 pacientes, gracias a colaboraciones con hospitales de España, Europa y América del Norte. EFEfuturo

 

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Publicado en: Ciencia

Fuente: EFE Noticias – Futuro